터너증후군, 여성에게만 나타나는 유전 질환

 

 

아기를 낳기 전 다양한 검사를 하는데요.

 

일반적으로 초음파 검사와 혈액 검사 등을 통해 다운증후군을 비롯한 기형 검사를 합니다.

 

모든 부모들이 그렇듯, 내 아이가 정상적으로 건강하기만을 바라며 정상 소견이 나오기 전까지 매일 불안하고 떨리는 하루 하루를 보내게 되죠.

 

오늘은 성염색체 이상 질환 중 하나인 터너증후군에 대해 말씀드려 볼게요.

 

 

 

 

정의

 

 

터너증후군의 여성은 신장이 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 여성성의 발달이 지연되는 유전 질환인데요.

 

1938년 헨리 터너가 처음 발표했고 이후 1959년 포드의 연구를 통해 이 질환이 성염색체의 이상에 기인한다는 사실이 밝혀졌어요.

 

여아 2,500~3,500명당 1명 정도 발생하는 비교적 흔한 염색체 이상 질환이라고 합니다.

 

 

 

 

원인

 

 

인간의 염색체는 2개씩 쌍으로 묶인 염색체가 23쌍, 총 46개로 이루어져 있는데요.

 

특히 마지막 한 쌍은 성염색체로 XX 또는 XY형으로 구분되며, 이에 따라 성별이 정해지게 됩니다.

 

여자는 온전한 성염색체 X가 2개 있어야 하는데, 이 염색체의 1개 또는 일부가 소실되었거나, 염색체 모양의 이상으로 발생해요.

 

45, X는 전체의 1.5%에서 발생하지만, 거의 100%에 가까운 수의 태아가 자연 유산되고 단 0.1%만 생존하여 출생됩니다.

 

다운증후군과는 달리 산모 연령의 영향을 크게 받는 것은 아니며, 출생 순서나 형제의 성별 등과 무관합니다.

 

터너증후군은 유형에 따라 3가지 형태로 분류할 수 있는데요.

 

1. X 단일 염색체: 전체 중 40~60%를 차지하는 가장 흔한 유형

 

2. X 부분 단일 염색체: 20~25%에서 나타나는데, 이 유형의 염색체 수는 46개이지만, 성염색체 한 개에 부분적인 결실이나 구조적 이상을 동반합니다.

 

4~8%는 Y 염색체의 일부를 가지는 경우도 있다고 해요.

 

3. 모자이크형: 전체의 약 15%에서 발견되는데, 45X, 46XX, 46XY, 47XXX 등 세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형을 말합니다.

 

이 경우 신체 일부의 세포는 정상적인 핵형을 가지고 있기 때문에 증상이 가벼운 편이라고 해요.

 

 

 

 

증상

 

 

성염색체 결핍으로 인해 난소의 발육이 완전하기 않아 사춘기가 지연되고 불임이 되는데요.

 

출생 시에는 다소 작게 태어나 3세까지는 비교적 정상적인 성장을 보이지만, 최종적으로 140cm 정도까지 자라고 멈추게 돼요.

 

추가적으로 가슴이 넓어 보이고, 목이 짧고 굵으며, 팔을 곧게 폈을 때 팔꿈치 아래쪽이 바깥으로 굽는 외반주가 나타납니다.

 

넷째 손가락의 뼈가 짧으며 손톱이 짧은 양상을 보입니다.

 

더불어 태아 때 림프관이 닫혀서 목이 두꺼워지는 익상경이 발생하며, 심장이나 콩팥의 기형이 빈번하고, 감상선 기능 이상, 비만, 당뇨, 중이염, 난청, 골다공증 등이 발생하기 쉽습니다.

 

 

 

 

진단 및 치료

 

 

보통 터너증후군을 태아는 초음파 검사 시 심장 결함이나 신장 이상, 낭종, 등으로 확인할 수 있어요.

 

출생 후에는 지나치게 작은 키, 선천적인 심장 이상, 유난히 넓은 목, 부어 있는 수족에 의해 진단됩니다.

 

유전적인 질병이기 때문에 염색체 상태로는 치료할 수 있는 방법이 없지만 증상을 최소화하기 위한 조치는 충분히 가능한데요.

 

성장호르몬 치료를 통해 최종적인 신장을 키울 수 있으며, 에스트로겐으로 뼈를 튼튼하게 하고, 심혈관 건강과 조직 건강을 유지할 수 있습니다.

 

또한 오늘날 임신을 할 수 없는 터너증후군 여성들은 기증된 난자를 이용하여 시험관 아기를 시도해 볼 수 있답니다.

 

 

 

 

오늘은 터너증후군에 대해 알아보았는데요.

 

성염색체의 이상이므로 직접적 염색체 치료는 할 수 없지만, 여성호르몬과 성장호르몬을 이용하여 정상에 가까운 생활을 할 수 있게 도울 수는 있어요.

 

최대 신장의 제한이 있고 임신을 할 수 없다는 한계는 있지만요.

 

예방을 할 수 없는 질환이므로 혹시라도 주변에 앓고 있는 환자가 있다면, 그들에게 따뜻한 관심과 지지를 보내주세요.

 

그들을 이해하고 함께하는 것이 가장 큰 힘이 될 수 있답니다.

 

환자들이 자신의 삶을 풍요롭게 살아갈 수 있도록 우리가 함께 고민해 보는 것도 중요할 것입니다.